SMA，即脊髓性肌萎缩症，是一种由基因缺陷所导致的常染色体隐性遗传病，也是导致婴儿死亡的最常见遗传疾病之一。据相关数据显示，SMA的发病率为存活新生儿中1／10000，约80%的SMA患者在出生后18个月内即会起病，随着病情发展，肌无力可进一步导致患者骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。重症SMA患儿如不进行有效治疗，80%的患儿会在一岁内死亡，很少能存活超过两岁。因此，SMA也被称为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。

作为一种罕见病，目前SMA患者及家庭还处于治疗选择性单一，药物可及性不够广泛的状况。随着SMA医学研究的不断提升、新治疗药物的研发加速推进，2021年6月16日，中国国家药品监督管理局正式批准罗氏重磅神经创新药物利司扑兰口服溶液用散，用于治疗2月龄及以上SMA患者。

图为西安交通大学医学院第二附属医院儿科主任黄绍平教授与科室医生讨论患者治疗方案

创新药物出现

无创性、经济性、可及性三性合一

几年前，曾有一对夫妻带着4个月龄的患儿找到西安交通大学医学院第二附属医院儿科主任黄绍平教授，经诊断为SMA1型，限于当时的条件，家长选择保守治疗。两个月后患儿因重症肺炎去世。“如果当时有罗氏的这款口服药物，这个孩子就会有生的希望。”黄绍平教授感慨道。作为首个在中国获批治疗SMA的口服疾病修正治疗药物，利司扑兰的上市意味着SMA患儿们有了新的选择。

“相较于此前治疗方式的腰穿、鞘注给药，利司扑兰独特的作用机制，可通过口服的方式进入患儿血脑屏障起到治疗作用，真正做到无创给药。”黄绍平教授补充道，由于小分子具有较好的通透性，利司扑兰可渗透至周围组织，能够改善对心脏、胃肠道、神经、胰腺等周围组织的损害。“此外，口服药物对患者而言更为方便，对于路途较远的患者，节省了住院、路程等额外花销。利司扑兰在首次服药后按照医生指导服药，并保持定期随访就能帮助患者获得治疗。

护士长介绍到，利司扑兰口服配药需按照严格的规范进行，配药护士需经过专门培训后才可进行。同时SMA作为一种需要终身治疗的疾病，更重要的是教会患儿家长回家之后的配药与护理，比如药品保管、取量。由于SMA主要损害患儿的运动功能、呼吸及吞咽等，因此在住院期间，护士要教会家长如何观察、如何护理、比如睡觉卧位、喂养技巧，以及对患儿心理方面的护理。SMA多学科诊疗团队的杨琳主任说：“我们承担着SMA西北区域诊疗中心的工作，在诊断、评估、治疗与病人沟通方面有着丰富的经验，对于SMA患者而言，除了获得药物的治疗，持续的康复和定期的随访非常的重要。”

重视早期筛查

孩子松软运动功能减退需注意

据了解目前，SMA涵盖范围较广，可分为0型-4型，共五型，其中0型在母亲怀孕宫内发病，患儿出生后不久就会死亡，而1型在患儿6个月以前起病，主要表现为身体松软、活动少、哭的声音少，吸允慢慢没有力量，无法翻身等，这一类患儿不治疗80%会在两岁之前夭折。此外，2型一岁半左右发病，发病之前已经获得了这个年龄应该有的运动功能，但发病后把获得的这些运动功能慢慢丢失，走不了、上不了台阶、慢慢爬不起来，最终严重呼吸道感染而死亡。

“1型和2型致残率为什么高？因为这两型占的比例高，3型5-6岁发病，4型成人以后发病。不管是幼儿还是成人发病，总归特点是逐渐的把已经获得的运动功能减退掉。”黄绍平教授表示。

那么何为隐性遗传病呢？黄绍平教授表示，即父亲、母亲都是基因携带者，各带一个致病基因，那么所生出的孩子二分之一概率是健康孩子，四分之一概率会患上SMA，四分之一概率是携带基因但是不会患病的孩子。

在母亲孕期12周左右，进行毛绒穿刺可检查出患儿是否携带了SMA基因。“SMA早期筛查非常重要，我国台湾省是第一个开展新生儿筛查的。将筛选出的新生儿直接纳入治疗与管理后，死亡率直线下降。现在仅个别国家和地区开展了新生儿筛查。SMA越早治疗效果越好。”

那么孩子身体发育出现哪些症状，家长就应该警惕起来了呢？，SMA患儿最典型表现为运动发育落后，即孩子正常运动发育为竖头、翻身、坐、爬、站、走这样一个过程，但是这类孩子从早期可以发现全身松软非常严重。如果父母发现孩子到三个月头枕不住特别软，四肢活动相对较少，但智力、发音、眼神又与正常孩子无异，就给家长早期提醒了警醒。“运动发育和同龄孩子相比明显偏落后且松软这是最常见表现。另外识别孩子是不是松软，可以让孩子趴在家长胳膊上面，如果像一个拱桥搭下来很难把头抬起来、四肢蹬起这是最简单的检查方法，头下垂腿下垂这样子可以帮助识别。”

首张处方落地

加速吹响发展序曲

自获批以来，在两个多月的时间里，利司扑兰已在多个重点城市实现了首张处方的落地，为SMA诊疗水平加速发展吹响序曲。

目前，西安交通大学医学院第二附属医院儿科作为西北首个小儿神经治疗SMA的诊治中心，截至目前有9例SMA患者保持长期随访和治疗。在黄绍平教授看来，随着医学的发展，也给医生更多“武器”去帮助这些罕见病的患儿制定更优的治疗方案。“我们具体该怎么帮呢？第一是我们医生要付出更高的专注度，第二要呼吁社会，对于SMA患儿给他们一定的支持。第三还是希望社会各界能加大对罕见病的扶持力度，相关政策能够更好的落地，可以让家长们减轻负担，看着他们健康成长，这是我们的目的。同时对于家长来说，要提高对SMA疾病知识的更多认知，出现问题及时来医院就诊，避免出现看似小问题实际上大问题而耽误了孩子最佳的治疗时机。”

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